В Беларуси создают геногеографическую карту наследственных мутаций. Об этом БЕЛТА сообщили в пресс-службе Минздрава.
РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии запустил масштабную акцию по генетическому скринингу мутаций-"основателей" у молодых женщин Брестской области. "Целью акции станет первая в стране геногеографическая карта распространения таких мутаций в генах, связанных с первичными иммунодефицитами и наследственной предрасположенностью к онкозаболеваниям. Первый выезд состоялся в Брестском государственном университете им. А.С.Пушкина в рамках Года белорусской женщины. Акция направлена на укрепление репродуктивного здоровья, повышение медицинской грамотности и профилактику наследственных болезней. За время акции свои образцы для добровольного скрининга сдали 303 студентки репродуктивного возраста", - сообщили в пресс-службе.
Как пояснили в ведомстве, в восточнославянской популяции, в том числе в Беларуси, выявляется высокая частота мутаций-"основателей" в генах, отвечающих за первичные иммунодефициты и наследственную онкопредрасположенность (синдром Неймегена, атаксия-телеангиэктазия и др.). Гетерозиготное носительство у женщин может повышать риск невынашивания беременности, иммунных и онкологических патологий.
"Именно поэтому информирование и доступный скрининг становятся ключевыми инструментами превентивной медицины - они дают будущим мамам возможность осознанно планировать семью. Все собранные образцы лягут в основу первой в Республике Беларусь геногеографической карты распространения ключевых мутаций и национальной базы данных носителей. Это позволит разработать современные подходы к профилактике тяжелых наследственных форм иммунодефицитов", - сообщили в пресс-службе.
Каждая участница акции получит результаты исследования, а при выявлении носительства - необходимое медико-генетическое сопровождение в РНПЦ. Скрининг будет продолжен в других учебных заведениях Брестской области.
В Беларуси создают геногеографическую карту наследственных мутаций
