Примерно 4-5 детей из 100 появляются на свет с тяжелыми заболеваниями: врожденными пороками развития либо генетически обусловленными отклонениями. Сегодня, к сожалению, полностью застраховаться от этого не в состоянии ни одна семья. Но с помощью врачей-генетиков тревожный диагноз можно узнать заранее, а современные препараты зачастую позволяют минимизировать последствия наследственных недугов. В областном диагностическом центре работает единственное в регионе отделение медико-генетической консультации, через которое ежегодно проходит около 10 тысяч пациентов. О его деятельности – беседа с заведующей Натальей Завистовской.
Консультацию ведут Наталья Завистовская вместе с врачом Яной Филатовой
и медсестрой Татьяной Берашевич.
- Наталья Викторовна, расскажите о вашем отделении.
- Медико-генетическая служба появилась на Витебщине еще в 1975 году, а с 1998-го функционирует на базе областного диагностического центра. В отделении 6 врачей: три акушера-генетика, два врача ультразвуковой диагностики и врач лабораторной диагностики. В нашем распоряжении два современных УЗИ-аппарата экспертного класса последнего поколения, которые специально разработаны для акушерско-гинекологических обследований. Это позволяет детально исследовать плод на ранних сроках беременности и выявлять врожденные пороки развития до 12 недель.
Диагностикой хромосомных болезней занимается цитогенетическая лаборатория, где изучается генетический материал детей и взрослых. Здесь же для выявления некоторых наследственных недугов происходит забор околоплодных вод, которые отправляются на исследование в РНПЦ «Мать и дитя».
Ежегодно с такой процедурой сталкивается около 800 женщин. Наши основные задачи – прогнозирование, профилактика и диагностика врожденной и наследственной патологий. На первом месте стоит, конечно же, профилактика: важно не допустить рождения ребенка с тяжелыми врожденными отклонениями, наследственными заболеваниями, которые трудно поддаются коррекции и приводят к глубокой инвалидности, а для многих из них вообще не разработаны методы лечения. Но в любом случае окончательное решение – за родителями.
— Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?
– Сейчас большинство наших пациентов – это супружеские пары, то есть потенциальные или фактические родители. Семьи приходят разные и с разной целью. Поэтому есть предварительное (проспективное) консультирование и ретроспективное. Больше распространено первое, когда генетиков просят определить риск рождения больного ребенка. Причем все чаще за консультацией обращаются не только семьи, в которых кто-то из родственников страдал наследственным заболеванием, или возрастные семьи, но и молодые супруги, без явных проблем со здоровьем. Будущие родители проходят дополнительное обследование, анализируют вместе с врачом-генетиком родословную и тем самым определяют риск рождения больного ребенка. Нашими услугами пользуются и супружеские пары при бесплодии, чтобы исключить у себя генетические проблемы. Это серьезная проблема – различные хромосомные патологии выявляются примерно у каждой пятой бездетной пары.
Ретроспективное консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок. Их цель – составление прогноза жизни, рекомендаций по дальнейшему обследованию и лечению. Родителей также интересует степень риска наследственной патологии у последующих детей.
К генетикам обычно согласно показаниям направляют гинеколог, педиатр, терапевт. Через консультацию обязательно проходят беременные женщины старше 35 лет (или если отцу ребенка за 45), испытавшие воздействие различных вредных факторов (например, инфицирование ИППП, вирусами) до 14 недель беременности, при попадании в группу риска по хромосомным болезням после УЗИ-скринингов плода в первом и втором триместре. Исследования необходимы при кровнородственном браке и при установленной или подозреваемой наследственной болезни в семье. Также к нам обращаются при планировании ЭКО.
В прошлом году в ходе консультаций выявлено 217 различных пороков развития. 125 из них оказались несовместимы с жизнью, и беременность была прервана по медико-генетическим показаниям с учетом решения, принятого семьей. К сожалению, есть случаи позднего проявления порока в развитии и в третьем триместре.
- Сегодня беременные женщины в обязательном порядке проходят ультразвуковой скрининг на наличие синдрома Дауна у плода. Насколько необходим такой тест?
- Частота синдрома Дауна - один случай на 750-1000. Это достаточно часто. Поэтому все беременные проходят УЗИ-скрининг в первом и втором триместре. Если будущая мама попадает в группу риска, это еще не приговор. Проводится забор околоплодных вод, который позволяет с вероятностью 99% узнать диагноз. Некоторые женщины, начитавшись страшилок в Интернете, отказываются от этой процедуры. А когда рождается больной ребенок, начинают искать виноватых.
– А если все-таки выявлена патология?
- Если болезнь подтверждается, мы не можем заставить женщину прервать беременность. Наша задача - проинформировать семью. Иногда, несмотря на тяжелый диагноз, родители решают оставить ребенка. Но есть такие заболевания, которые просто не совместимы с жизнью: анэнцефалия (отсутствие головного мозга), другие тяжелые пороки центральной нервной системы, сердца. В таких случаях по медико-генетическим показаниям показано прерывание беременности.
– Какие врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем выявлении? Возможно ли предупредить осложнения?
- Если при обследовании выявляются нарушения, которые можно откорригировать, мы направляем женщин для уточнения диагноза, прогноза и решения вопроса о возможности хирургической коррекции, определения места в РНПЦ «Мать и дитя», РНПЦ детской хирургии в столице, где обычно в таком случае проходят роды.
Поддаются хирургической коррекции некоторые врожденные пороки желудочно-кишечного тракта (например, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки), патологии легких (нарушения доли легкого), врожденные пороки сердца (коарктация аорты) и некоторые другие.
– Как вы считаете, влияет ли экология на наше генетическое здоровье?
– Среда всегда накладывает отпечаток на здоровье будущего потомства. Хотя стоит отметить, что нет исследований, подтверждающих, к примеру, всплеск врожденных пороков на загрязненных радиацией территориях. Хотя здесь могла сыграть роль миграция населения, ведь беременные женщины покидали такие места в первую очередь.
Большое значение имеет образ жизни. Вредные привычки - курение, алкоголь, наркотики, постоянные стрессы, неконтролируемый прием лекарственных препаратов, перенесенные во время беременности инфекции, неправильное питание – все это может негативно сказываться на здоровье потомства.
- Многие боятся планировать беременность после 35-40 лет. Насколько эти опасения оправданны?
– Действительно, хромосомные патологии с возрастом встречаются чаще. Например, если в 20 лет риск родить ребенка с хромосомными отклонениями 1 к 2000, в 30 лет – 1 к 885, то в 49 – 1 к 12. Впрочем, все относительно. Так, у нас наблюдалась возрастная пара – ей 38 лет, ему – 72, и родился совершенно здоровый малыш. Дело в другом. Любая беременность должна быть запланирована. Нужно знать свою родословную, состояние здоровья друг друга. Плюс пригодится витаминная профилактика за три месяца до планируемого зачатия и в течение первого триместра, обязательный отказ от вредных привычек. В целом во время беременности следует следить за здоровьем, выполнять рекомендации врачей, проходить необходимые обследования. И тогда, будем надеяться, все наши дети будут здоровы.
Фото Александра КУТЫНКО.