В Республиканском научно-практическом центре «Мать и дитя» 17 декабря впервые выполнено введение самого дорогого в мире генного препарата – онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Это лекарственное средство применяется для лечения детей со спинальной мышечной атрофией. После введения препарата девочка чувствует себя удовлетворительно, сообщила пресс-служба Министерства здравоохранения.

Даша родилась в Новополоцке 15 августа 2019 года. Задержка двигательной активности укладывалась в «нормы» для рано рожденных детей – девочка появилась на свет раньше срока, на 31 неделе беременности. Поэтому патологию удалось выявить не сразу.

В 4,5 месяца Дашеньке диагностировали редкое генетическое заболевание – спинальную мышечную атрофию 1 типа.  Прогрессирование болезни лишает возможности сидеть, ходить, глотать и дышать. Без лечения люди с СМА обречены. В Беларуси такая терапия не проводилась, поэтому врачи прогнозировали высокий риск смерти ребенка в течение первых лет жизни.

Страшные новости обрушились на Галину и Александра Шепетовских за несколько дней до Нового года. Родители девочки не пустили ситуацию на самотек, не смирились с болезнью, которая день ото дня лишала девочку сил. Семья стала бороться за единственный на тот момент шанс спасти дочку – оплатить дорогостоящее лечение за границей. Для этого при поддержке властей и общественных организаций открыли благотворительный сбор.

К марафону поддержки подключились не только родные и близкие, коллеги Галины и Александра. Трудовые коллективы, ремесленники, волонтеры, молодежь и многие другие перечисляли посильные пожертвования, устраивали баготворительные флешмобы, акции и лотереи, писали известным актерам, артистам, бизнесменам с просьбой распространить информацию о Даше и так помочь в сборе средств.

«Наша жизнь перевернулась с ног на голову» 

Эффективность лечения СМА доказана при раннем вмешательстве. Поэтому счет шел на дни. Родители девочки, их  многочисленные помощники действовали, но понимали, что невелики шансы вовремя собрать более 2 млн. долларов на инъекцию Золгенсма. Это единственный в мире и на сегодня самый дорогой препарат генной терапии от СМА, который останавливает болезнь при однократном введении. Если вводится до 2-летия ребенка. Чем раньше, тем меньше необратимых последствий оставит болезнь.

Затормозить ее развитие до покупки Золгенсма могли дорогостоящие уколы Спинразы. Лечение в Беларуси этим препаратом от СМА не проводится. Отец девочки был вынужден искать работу в Польше, чтобы получить медицинскую страховку. По ней детей с СМА лечат бесплатно. Так Александр Шепетовский переехал в Тчев, устроился рабочим на стройку, отработав до этого без малого 10 лет в подразделениях МЧС Новополоцка. В марте 2020 года перевез жену с дочкой и старшим сыном.

По словам Галины, переехали в Польшу на съемную квартиру, взяли с собой, что уместилось в машину. В основном детские вещи и медицинское оборудование для Даши. За тяжелый физический труд зарплата у мужа первые месяцы была несоизмеримо маленькой. Еле хватало на съем жилья и продукты. До работы Александру ехать 50 км в одну сторону. Зато Даша за этот год получила в Польше 5 бесплатных уколов Спинразы. Они приостановили развитие болезни, которая не щадила ребенка. До лечения девочка с трудом глотала, поэтому ей пришлось установить гастростому. Даша питается через эту специальную трубку, которая установлена в отверстие на животе (стому) и ведет в желудок. 

После уколов Спинразы у Даши заметные улучшения. Она может игрушку вверху удержать, переложить ее из руки в руку, повернуться на бочок, немного двигать ногами, поворачивать головой, листать книжку. Для нее это большие успехи.

Чудеса случаются 

 За средства, собранные благотворителями, семья приобрела необходимое для Даши оборудование. Откашливатель, корсет, коляску и вертикализатор. Кресло Tomato куплено за средства, собранные Витебским областным отделением Белорусского детского фонда, пояснила мама девочки. Помощь людей в Польше тронула семью не меньше, чем поддержка соотечественников.

– Столкнувшись с такой бедой, мы поняли, что есть очень много добрых людей. Они не прошли мимо, – говорит Галина Шепетовская. – Многие помогли и в Польше – детскими вещами, посудой, устраивали флешмобы, фестивали в поддержку Даши.  Я не устану повторять слова благодарности всем, кто нам помог. Не только финансово – добрым словом, поступком. Маленькой помощи не бывает!

Еще одно чудо случилось в преддверии Дня матери. В октябре Даша выиграла спасительную инъекцию Золгенсма, которую по принципу лотерее бесплатно распределяет швейцарская фармацевтическая компания Novartis – разработчик препарата.

Спасительный укол 

Ровно через год после постановки диагноза Даше Шепетовской ввели Золгенсма. Она стала первым ребенком с СМА, которому в Беларуси провели генную терапию. Девочка находится с мамой в РНПЦ  «Мать и дитя». И здесь, в Минске, ощутима поддержка волонтеров, неравнодушных людей, которые помогают решать возникающие вопросы, рассказала Галина.

Введение препарата стало возможным благодаря работе большого количества людей и содействию Минздрава на всех этапах поставки препарата в страну. Общее руководство командой специалистов осуществляла доцент кафедры детской неврологии БелМАПО, главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей Ирина Жевнеронок. Она пояснила, что коммерческая стоимость препарата составляет около $2,5 млн. Даша Шепетовская была включена в международную глобальную программу управляемого доступа к генной терапии AVXS-101, в которой методом случайного выбора определяется пациент с бесплатным доступом к препарату, и выиграла спасительную инъекцию, поясняется на сайте Минздрава.

Что дальше? 

Даше предстоит длительная и непростая реабилитация. Девочка получила препарат в 1 год и 4 месяца.К этому времени болезнь  дала о себе знать. Некоторые ее последствия необратимы.

 Галина видела детей с СМА, которые получили терапию  намного раньше, чем Даша, и сегодня они не отличаются от обычных ребят. Борьба за качество жизни Даши продолжается. Реабилитация в ее случае – это ежедневный труд.

– Я всю жизнь буду помнить, что простые люди, наши соотечественники, жители других стран, беззаветно боролись за жизнь моего ребёнка день ото дня. Я обязательно расскажу Даше, какие добрые и прекрасные люди всем миром собирали ей средства на лечение. И она, я уверена, вскоре сможет уже сама всем сказать: Спасибо, спасибо за жизнь! – написала Галина Шепетовская в социальной сети.

Глобальный подход 

В мае 2020 года Европейская Комиссия приняла решение об условном одобрении применения препарата генной терапии Золгенсма для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).

На сегодня Золгенсма – первая и единственная генная терапия для лечения СМА, получившая одобрение в Европе для коммерческого применения. Получение условного одобрения для применения Европейской Комиссии – это первый шаг, приближающий пациентов в европейских странах к получению доступа к генной терапии.

С момента одобрения в каждой европейской стране становится возможным принимать решения о возмещении и обеспечении лечения и организации доступа к лечению больных на уровне систем здравоохранения каждой конкретной страны.

Фото предоставила Галина Шепетовская