Путь к рождению здорового ребенка иногда может стать настоящим испытанием для семейных пар: у женщин случаются самопроизвольные выкидыши, замершая беременность или же само зачатие просто не наступает. В этом случае на помощь приходят генетики. Они изучают особенности передачи наследственного материала и занимаются профилактикой врожденных заболеваний.

– Некоторые хронические заболевания будущей мамы, например сахарный диабет или эпилепсия, могут привести к врожденным аномалиям плода, – поясняет заведующий медико-генетической консультацией Витебского областного клинического диагностического центра и главный внештатный генетик главного управления по здравоохранению облисполкома Наталья Завистовская.

Специалист напоминает, что многих проблем можно избежать, если планировать беременность под контролем специалистов. Женщине следует регулярно наблюдаться у участкового акушера-гинеколога, а мужчина при наличии вопросов может обратиться к врачу-андрологу.

Отклонения в развитии и риск хромосомной патологии у ребенка можно заподозрить после проведения трех обязательных УЗИ-скринингов: первый – на сроке 10 – 13 недель, второй – 18 – 21 неделя, третий – 32 – 35 недель. Эти процедуры позволяют определить индивидуальные показания к проведению пренатальной инвазивной диагностики, исключить врожденные пороки развития плода и обеспечить тем самым психологический комфорт и уверенность родителей.

– Особенно ответственно к планированию беременности стоит отнестись женщинам в возрасте от 35 лет и мужчинам от 45, так как у их потомства повышается вероятность развития хромосомной и моногенной патологии, в том числе синдрома Дауна, – говорит Наталья Завистовская. – Запас женских яйцеклеток закладывается при рождении, и чем дольше на них влияют любые тератогенные факторы, в их числе некоторые лекарственные препараты, алкоголь, курение, наркотики, рентгеновское излучение, тем выше настороженность. Так что будущим мамам стоит беречь здоровье смолоду.

Для проведения точной диагностики мутаций в ДНК у ребенка беременную женщину по показаниям направляют на амниоцентез – исследование околоплодных вод с помощью пункции.

– Процедура инвазивная, однако отказываться от нее не стоит – польза значительно превышает риски, – объясняет доктор.

К слову, специалисты рекомендуют беременным избегать любых переживаний, а также отказаться от употребления алкоголя и курения.

– Стресс и вредные привычки не влияют на генетику плода, однако могут стать причиной врожденных пороков развития, – напоминает Наталья Завистовская. – У будущего малыша впоследствии не исключены проблемы с сердечно-сосудистой, нервной системами.

До 12-й недели беременности, и в особенности со второй по четвертую неделю, будущая мама должна быть как никогда внимательна к своему здоровью и настроению, ведь именно в это время происходит важнейший этап развития плода.

Также в ходе беседы стало понятно, что во многих аспектах наследственность дает лишь определенную предрасположенность, остальное зависит от поведения носителя генов и окружающей среды.

– Даже если оба родителя склонны к полноте, а сам человек правильно питается и занимается спортом, у него есть все шансы быть в хорошей форме, – обнадеживает доктор. – Показатели роста, интеллектуальный уровень, физическая выносливость, генетически закладывается лишь диапазон.

Однако быть ипохондриками и во всем искать наследственную подоплеку не стоит. А чтобы передать потомкам хорошие гены, Наталья Завистовская советует ответственно относиться к своему здоровью, планировать беременность и вовремя обращаться к генетикам, ведь появление здорового ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи.

Фото из открытых источников